易碎的世界—玻璃娃娃                                   兒童骨科 張維寧醫師

十歲的小英（化名）坐在輪椅上由媽媽推進了診間，慧黠的眼神，和80公分幼兒般的身高並不相稱。隨後坐著輪椅進來的是107公分高的父親。這是娃娃第四次來接受骨科的手術了，四肢直了又彎，接了又斷。易碎的骨頭，好像怎麼也撐不起她那已經極度嬌小的身軀。

小英是一位“玻璃娃娃”，在她的世界裡，一切彷彿都那麼的易碎！

前些日子景文高中玻璃娃娃事件，在社會丄引起不少的關注。一般大眾多把焦點聚集在事件的法律、道德、責任以及其所引致的“寒蟬效應”之上。其實，玻璃娃娃也像其他的身障同胞一樣，不但需要大家的關懷和協助，也需要更多的瞭解與接納。景文高中事件，無疑是一個引領社會大眾多瞭解這個罕見遺傳性疾病的窗口。

玻璃娃娃的正式醫學名稱是“成骨不全症”；因為這個病是遺傳性、與生俱來的，所以也稱為“先天性成骨不全症”。拉丁文學名為“Osteogenesis Imperfecta”簡稱O.I.。在英文裡也有個像玻璃娃娃的俗名，叫做“Brittle bone disease”意思是“脆骨病”。“玻璃娃娃”這個名字取得很好，一方面用玻璃易碎的質感傳達了疾病的特性，另一方面也適當描繪出第三、四型成骨不全症身材矮小，即使到成人也可能僅有一百公分左右身高的特徵。

曾有年輕朋友問我，玻璃娃娃是不是得了骨質疏鬆症或是軟骨病？或是健康教育課所教的維他命D和鈣缺乏所引起的“佝僂症”呢？

玻璃娃娃指的是一種先天性遺傳缺陷，而引起“第一型膠原纖維（type I collagen）”質不佳或量不夠，造成骨骼強度變差而容易骨折的疾病。這種疾病的發生率不高，歐美統計發生率約為兩萬至三萬分之一；和骨質疏鬆症（Osteoporosis）、軟骨症（Oosteomalacia）以及佝僂症（rickets）等其他骨質強度不足的病成因是不同的。

支持身體的骨骼可以比喻成支撐高樓的鋼筋水泥。膠原纖維（硬骨中多為第一型）就如同鋼筋，而鈣的沉積物“氫氧基磷灰石”（一種磷酸鈣鹽類，化學式為Ca₁₀(PO₄)₆(OH)₂）則是水泥。缺乏維他命D或鈣，造成水泥不足，在幼年時產生佝僂症，在成年人則產生軟骨病。玻璃娃娃則是骨骼中的鋼筋出了問題（第一型膠原纖維），即使有充足的鈣，也無法形成堅固的骨骼。至於骨質疏鬆症，則是鋼筋和水泥的成分都降低了。以上各種病症都會造成骨質軟脆，容易骨折變形，但只有玻璃娃娃和佝僂症在幼年發病，才會造成嚴重的身高減少。大多數營養缺乏型的佝僂症在補充維他命D及鈣以後可以獲得明顯改善，而玻璃娃娃由於病因不是缺乏鈣所引起的，所以補充維他命D和鈣也不會進步。

典型的玻璃娃娃在外表上有幾個特徵，可以以一看外觀就作出判斷。這些外觀上的特徵包括身材矮小，三角形臉（額頭寬，下巴尖）、藍鞏膜（眼白部分呈藍色）、四肢彎曲變形、牙齒發育不良等等。其它無法一望而知的病症包括聽力喪失（因為聽小骨的發育不正常）、多汗、便秘、容易骨折等等、這個病不影響智能，我遇到的病人個個聰明伶俐，個性樂觀，很容易相處。

要診斷O.I.，可以從家族史、病史、身體檢查及X光檢查作出臨床診斷，若要做分子生物學診斷，則要做表皮切片（檢查膠原纖維的質、量），或是抽血作基因測試。

玻璃娃娃有許多種不同的類型，嚴重程度各有不同。美國國家衛生院（National Institutes of Health，NIH）的國家骨鬆性骨疾病資源中心（Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center）把O.I.分為四類。如表一。景文高中的顏旭男同學同學，應為第四型或第三型，而電影“驚心動魄”(Unbreakable) 當中與不壞之身的布魯斯威利演對手戲的山謬傑克森，因為在片中的身高正常，應為第一型的生骨不全症。

在治療方面，目前還沒有任何一種方法可以治癒此病。因此治療目的設定在預防骨折及肢體變形，以及讓孩子儘可能擁有獨立生活的功能。

實際治療層面包含骨折的照護、手術固定骨折或矯正肢體變形、牙科治療、物理治療、輔助器具如輪椅、支架、日常生活用具等等。

在骨科部分，除了四肢彎曲、反覆骨折以外，還有脊椎彎曲，顱底凹陷合併腦神經壓迫等等。彎曲的骨頭可以用手術矯正，骨髓內釘固定；也有某些藥物，如雙磷化合物可以短期間降低骨折發生頻率並改善骨質密度。

由於有些玻璃娃娃外觀看起來與一般孩童無異，只是很容易發生骨折和瘀血。而多發、反覆骨折、身體多處瘀青，正是兒童虐待的特徵，所以家長有時會被誤會，遭到醫務人員、老師、鄰人的指控；甚至引起警察、社工人員前來詰問，因而感到十分無奈。相關人員在執行職務的同時，務須充分瞭解、綜合相關訊息加以判斷，才不會造成誤解。

雖然玻璃娃娃們有易於骨折的問題，但我總是建議他們要維持有活力的生活，並且參與運動。例如游泳、水療，散步，都是適合玻璃娃娃們的運動。此外也要注意維持健康體重，吸收均衡營養，不抽菸，適量飲酒，並且不可使用類固醇類的藥物，以免對脆弱的骨頭雪上加霜。

許多家長很關心玻璃娃娃的未來發展。其實，孩子的預後，與疾病分類及症狀嚴重程度有很大的關係。即使有多發性的骨折、活動力降低、身材矮小，只要有信心和決心，任何一位玻璃娃娃都可以過著成功而有建設性的生活。

在景文高中玻璃娃娃事件之後，看到許多媒體、網路的評論，令人不禁感嘆，那個脆弱而易崩毀的，其實不是玻璃娃娃的骨頭，而是社會大眾的人心。“應不應該適時伸出援手助人”竟然可以成為一個議題！？真是不可思議！如果社會大眾能夠對玻璃娃娃有多一點瞭解、體諒、適時伸出友誼、相助的手，那麼我們這個社會，才不會成為一個脆弱的玻璃社會。