淺談咖啡牛奶斑與神經纖維瘤第一型

黃仕儒   陳珠瑾 醫師

高雄榮總兒童神經科

「媽媽！你有沒有注意過孩子身上這些咖啡牛奶色的斑塊？」

「有啊！那個出生的時候就有了，那些不就是胎記嗎？」

咖啡牛奶色斑塊(café-au-lait macules)是相當常見的嬰幼兒皮膚病灶，常因為沒有其他症狀，或因為只在衣服遮掩的部位外觀不明顯，而被父母或家中長輩當作胎記未予理會。然而，胚胎發育時期，皮膚與神經系統是來自同一胚層，因此這些皮膚的表現，尤其是數量較多或面積較大時，便很可能是合併神經系統異常的先天性疾病。這一類的疾病，醫學上將它們統稱為「神經皮膚症候群」。

在眾多的神經皮膚症候群中，最常見的就是神經纖維瘤第一型，在流行病學上發生率大約每四千到五千個新生兒會有一例。它是由第十七對染色體長臂上的基因突變所造成，這個基因的突變可以是自發的或是遺傳自父母，兩者的機會約各半；雖然都是基因的突變，疾病的表現在不同人的身上卻有很大的差異。

依據美國國家衛生院的診斷標準，滿足以下七點中任兩點者即可診斷為第一型神經纖維瘤：

一. 咖啡牛奶斑（café-au-lait macules）。須大於六個以上，且其大小有一定的限制，青春期前須大5mm，而於青春期後須大於15mm。

二. 神經纖維瘤。須兩個以上，或有一個叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）。

三. 在腋下或鼠蹊部的皮膚有雀斑。

四. 特殊骨骼病灶。如脊椎側彎、鼻竇骨發育不良、長骨的表層變薄或形成假關節。

五. 視神經膠瘤。

六. 眼內2個以上虹膜色素缺陷瘤（Lisch Nodules）。

七. 一等親中有第一型神經纖維瘤病的病史。

除了列於診斷標準中的各項症狀以外，還可能合併其他的問題，例如腎動脈狹窄或嗜鉻細胞瘤合併次發性高血壓、身高體重頭圍生長的異常(生長遲滯或性早熟)、神經發展遲緩、學習障礙、癲癇，或是惡性腫瘤等等。這麼多的症狀當中，只有皮膚的咖啡牛奶色斑塊以及叢狀神經纖維瘤有較高的機率在出生時就出現，其他的特徵則是隨著年紀的增加才會陸續出現，或是不會出現 ：

因此，出生就發現皮膚有多個咖啡牛奶斑塊的嬰幼兒，我們會建議平常需注意是否有異常症狀出現，並在兒童時期於醫療院所追蹤。

以下是建議的處置：

參考資料

1.       Neurofibromatosis type 1 revisited.
Williams VC¹, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL.
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2.       Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1.
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J Med Genet. 2007 Feb;44(2):81-8. Epub 2006 Nov 14

3.       Health supervision for children with neurofibromatosis.
Hersh JH, American Academy of Pediatrics Committee on Genetics
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